Medisch

Wat is Achromatopsie?

Leonie
09 juli 202509 jul 2025
Bekeken: 160

Stel je voor: je leeft in een wereld zonder kleur – alles in grijstinten. Dit is de dagelijkse realiteit voor mensen met achromatopsie, ook wel bekend als totale kleurenblindheid. Maar wat houdt deze aandoening precies in? Wat zijn de oorzaken, speelt erfelijkheid een rol en hoe kun je ermee omgaan? In deze blog leggen we het je stap voor stap uit.

Alles in zwart wit zien met Achromatopsie

Achromatopsie: wat houdt het in?

Om te begrijpen wat achromatopsie is, is het goed om te weten hoe kleurenzicht normaal gesproken werkt. In je netvlies zitten speciale lichtgevoelige cellen: de kegeltjes en de staafjes. De kegeltjes zorgen ervoor dat we kleuren kunnen zien en zijn verdeeld in drie soorten: rood, groen en blauw. De staafjes helpen ons vooral om in het donker of bij schemering te zien, maar zijn niet betrokken bij kleurwaarneming.

Bij mensen met achromatopsie (wereldwijd ongeveer 1 op de 30.000 mensen) werken de kegeltjes in het netvlies niet of nauwelijks. Het gevolg: het oog kan kleuren niet goed waarnemen en alles wordt gezien in tinten grijs, zwart en wit. Dit is anders dan bij de bekendere vormen van kleurenblindheid, zoals rood-groen-kleurenblindheid, waarbij sommige kleuren nog wel waargenomen worden.

Er bestaat ook een mildere variant: incomplete achromatopsie. Hierbij kunnen mensen nog wel enkele kleuren onderscheiden, al blijft het zicht beperkt. Wat achromatopsie extra complex maakt, is dat het meestal gepaard gaat met andere klachten, waar we later dieper op ingaan.

Achromatopsie en kleurenblindheid: wat is het verschil?

Het woord “kleurenblindheid” wordt vaak gebruikt om verschillende kleurenzichtproblemen te beschrijven. Maar er is een verschil tussen achromatopsie en de veelvoorkomende vormen van kleurenblindheid. Bij kleurenblindheid werken de kegeltjes in het netvlies nog wel, maar functioneren sommige typen kegeltjes niet goed. Mensen zien dan wel kleur, maar hebben moeite bepaalde kleuren te onderscheiden. Dit is bijvoorbeeld het geval bij rood-groen-kleurenblindheid en, de iets zeldzamere, blauw-geel kleurenblindheid.

Bij achromatopsie functioneren de kegeltjes helemaal niet of nauwelijks. Hierdoor kunnen mensen met achromatopsie helemaal geen kleuren waarnemen en zien zij de wereld in zwart, wit en grijstinten. Daarnaast gaat achromatopsie vaak gepaard met andere symptomen zoals overgevoeligheid voor licht (fotofobie), verminderde gezichtsscherpte en wiebelogen (nystagmus). Dit is bij gewone kleurenblindheid meestal niet het geval.

Wat is de oorzaak van achromatopsie?

Achromatopsie is een genetische aandoening. Dat betekent dat de oorzaak in je genen ligt, oftewel in het DNA dat je van je ouders hebt meegekregen. Bij achromatopsie is er sprake van mutaties in bepaalde genen die ervoor zorgen dat de lichtgevoelige cellen in je netvlies, de zogenaamde kegeltjes, niet goed functioneren of zelfs afwezig zijn. Die kegeltjes zijn juist nodig om kleuren te kunnen waarnemen. Als ze niet goed werken, zie je de wereld in grijstinten.

De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat klinkt ingewikkeld, maar het betekent simpel gezegd dat je van beide ouders een gemuteerd gen moet erven om achromatopsie te krijgen. Heb je maar één zo’n gen? Dan ben je drager, maar heb je zelf geen klachten. Vaak weten dragers niet eens dat ze het gen bij zich dragen.

Omdat achromatopsie erfelijk is, kun je er zelf helaas niets aan doen om het te voorkomen. Ook is er op dit moment geen genezing mogelijk. Maar er is ook goed nieuws: de medische wereld staat niet stil. Overal ter wereld doen onderzoekers onderzoek naar manieren om het zicht van mensen met achromatopsie te verbeteren. Zo wordt er gekeken naar gentherapie, waarbij de beschadigde genen in het oog mogelijk hersteld kunnen worden. Ook wordt er geëxperimenteerd met stamceltransplantaties, die op de lange termijn misschien kunnen helpen om het netvlies te herstellen of te beschermen. Hoewel deze behandelingen nog in een onderzoeksfase zitten, bieden ze wel hoop voor de toekomst.

Bij wie komt achromatopsie voor?

Iedereen kan achromatopsie krijgen, ongeacht geslacht of afkomst. Zowel mannen als vrouwen hebben evenveel kans om deze aandoening te ontwikkelen. Achromatopsie komt wereldwijd voor, al is het een zeldzame aandoening. In bepaalde bevolkingsgroepen, waar huwelijken tussen nauwe familieleden vaker voorkomen (ook wel consanguiniteit genoemd), is de kans op achromatopsie groter. Dat komt doordat het risico toeneemt wanneer beide ouders hetzelfde gemuteerde gen doorgeven aan hun kind.

Daarnaast hebben mensen die al andere erfelijke aandoeningen hebben soms een verhoogde kans op het ontwikkelen van achromatopsie. Dit kan bijvoorbeeld voorkomen bij genetische syndromen waarbij meerdere organen of zintuigen worden aangetast. Omdat achromatopsie erfelijk is, is het goed om alert te zijn als oogproblemen vaker in de familie voorkomen. Een tijdige diagnose kan helpen om snel de juiste ondersteuning en hulpmiddelen te vinden, zodat je zo goed mogelijk leert omgaan met de aandoening.

Wat zijn de symptomen van achromatopsie?

Achromatopsie is meestal al op jonge leeftijd duidelijk merkbaar, omdat kinderen de wereld in zwart-wit zien. De aandoening is niet progressief: de symptomen worden niet erger met de tijd. De belangrijkste klachten zijn:

Geen kleurenzicht: alles wordt waargenomen in grijstinten.
Fotofobie: extreme overgevoeligheid voor licht.
Nystagmus: onwillekeurige, snelle oogbewegingen (“wiebelogen”).
Verminderde gezichtsscherpte: wazig of onscherp zicht.
Nachtblindheid: moeite om te zien bij weinig licht.
Scheelzien
Blinde vlekken (scotomen).
Verziendheid of bijziendheid.

Naast deze fysieke symptomen kunnen ook psychische klachten optreden, zeker bij kinderen. Denk aan onzekerheid, sociaal isolement of depressieve gevoelens. Omdat de samenleving sterk visueel gericht is, kan het moeilijk zijn om volledig mee te draaien zonder extra ondersteuning.

Hoe wordt achromatopsie vastgesteld?

Hoewel ouders vaak snel merken dat er iets mis is met het kleurenzicht van hun kind, is een officiële diagnose nodig. Sommige symptomen van achromatopsie lijken namelijk op die van andere oogaandoeningen, zoals kegeldystrofie: een erfelijke netvliesaandoening waarbij de kegelcellen langzaam achteruitgaan. Er zijn ook overeenkomsten met staaf-kegeldystrofie, waarbij zowel de staafjes als de kegeltjes aangetast zijn. Tot slot kan het ziektebeeld doen denken aan retinitis pigmentosa, een erfelijke oogaandoening die leidt tot langzaam verlies van het zicht.

De diagnose achromatopsie wordt meestal gesteld door een combinatie van onderzoeken:

Genetische test: bevestigt of er sprake is van een mutatie die achromatopsie veroorzaakt.
Kleurenzientests: zoals de Ishihara-test of anomaloscopie.
Visustest: om gezichtsscherpte te bepalen.
Uitgebreid oogonderzoek: beoordeling van netvlies, lens en oogstructuren.
Electroretinografie (ERG): meet de elektrische activiteit van het netvlies en toont afwijkende responsen bij achromatopsie.

Een team van oogartsen, klinisch genetici en optometristen moet samenwerken om een juiste diagnose te stellen.

Behandelingsopties bij achromatopsie

Helaas bestaat er momenteel geen genezing voor achromatopsie. Wel zijn er manieren om de symptomen te verlichten en het dagelijks leven makkelijker te maken.

Medische en technologische hulp

Zonnebrillen of getinte lenzen: verminderen lichtgevoeligheid en verbeteren comfort.
Beeldschermfilters en dimbare verlichting: voorkomen overbelasting van de ogen.
Visuele hulpmiddelen: zoals vergrotingssoftware voor computers en tablets.
Gentherapie en stamcelonderzoek: experimentele behandelingen die hoop geven voor de toekomst.

Aanpassingen in het dagelijks leven

Gebruik van contrastrijke materialen (bijvoorbeeld zwart op wit).
Meubels zo plaatsen dat navigeren in huis veilig en eenvoudig is.
Labels met grote letters of braille aanbrengen.
Openbaar vervoer gebruiken in plaats van fietsen of autorijden.
Verken onbekende routes eventueel met een taststok.

Voeding en levensstijl

Een gezonde levensstijl ondersteunt de algehele gezondheid van het oog. Een uitgebalanceerd dieet rijk aan antioxidanten, omega-3 vetzuren, vitamine A en luteïne kan bijdragen aan het behoud van de ooggezondheid.

Psychosociale ondersteuning

Naast de fysieke symptomen verdient ook het psychische aspect aandacht. Vooral voor kinderen is begeleiding belangrijk om zelfvertrouwen op te bouwen en sociaal isolement te voorkomen.

Ondersteuning op school

Zorg voor praktische aanpassingen in de klas, zoals vergrote materialen, goed leesbare contrasten en het aanpassen van het licht (bijvoorbeeld door het gebruik van niet-reflecterende oppervlakken of verduisterende gordijnen). Extra uitleg of herhaling kan kinderen helpen om informatie beter te verwerken.

Sociale interactie stimuleren

Kinderen met achromatopsie lopen soms het risico om zich anders of buitengesloten te voelen. Het is daarom belangrijk om hen aan te moedigen om mee te doen met sportclubs, creatieve activiteiten of andere hobby’s. Dit helpt om sociale vaardigheden te ontwikkelen en voorkomt sociaal isolement.

Contactgroepen

Het contact met anderen die in dezelfde situatie zitten, kan enorm steunend zijn. Lotgenotencontact – zowel voor kinderen als voor ouders – geeft ruimte om ervaringen en praktische tips te delen. Dit kan het gevoel van erkenning en begrip vergroten.

Psychologische of pedagogische hulp

Leven met achromatopsie kan soms psychisch belastend zijn, zowel voor het kind als voor de ouders. Hulp van een psycholoog of pedagogisch begeleider kan helpen bij het omgaan met gevoelens van onzekerheid, frustratie of verdriet. Het versterkt het zelfvertrouwen en leert kinderen om te gaan met hun beperking, zonder dat deze hun hele identiteit bepaalt.

Tot slot

Leven met achromatopsie vraagt om aanpassingen, maar met de juiste hulpmiddelen, kennis en ondersteuning is het mogelijk om een volwaardig en gelukkig leven te leiden. En wie weet brengt de toekomst met nieuwe medische ontwikkelingen hoop voor verdere verbetering.